Елена писал(а):Найти хорошего специалиста заинтересованного в результате лечения у нас довольно сложно, поэтому я стараюсь часть задач брать на себя в понимании что мне назначают. Боюсь что даже те специалисты которых я нашла в помощь к подготовке к следующей беременности не настолько большие специалисты именно с моей специфике вопроса ( не знаю смогла ли объяснить смысл - например генетик уверена что достаточно употреблять просто фолиевую в простой форме, мне кажется она ошибается). Насколько я знаю я со школы отличалась умением выделять главные мысли ( в разных сферах ) хотя конечно данная специфика совсем не моя тема - я математик, многие сложные взаимосвязи я не понимаю, но пытаюсь выделить главное.
Точно про гомоцистеин про брата то я и не подумала, порекомендовать ему порекомендую, но если вопрос про родителей буду решать в любом случае даже за свой счет, то в его случае только проинформирую тем что сама узнала. Вот кстати генетик меня не поняла когда спросила стоит ли моим родителям сдать анализ на гомоцистеин - видимо не поняла что я думаю о них и их здоровье, наверное она подумала что я через них хочу для себя что то выяснить.
Про поддержу во время беременности очень переживаю, во первых данные анализы только были сданы и к планированию как таковому мы не приступили - поэтому план моего Гинеколога пока не знаю, пока насколько я понимаю мы очерчиваем круг проблемных вопросов за которыми мы будем следить во время беременности, ну и думаю будут назначаться стандартные схемы назначаемые при выходе какого либо из параметров анализов за пределы нормы. По свертываемости я так понимаю чаще всего курантил назначают, тромбоасс. ( у наших врачей насколько я смогла понять чаще всего одна отработанная схема на одну и ту же ситуацию - стандартно, редко разные схемы назначают)
Ещё хотела узнать важный вопрос - какова вероятность что оба выкидыша были спровоцированы именно не знанием о том что у меня есть данная мутация генов, могла ли она привести к выкидышам два раза подряд на раннем сроке 5-6 недель.
Елена,
Антифосфолипидные антитела – доказанная (подтвержденная «официально»  

 ) проблема  повышенного тромбообразования.  
 Что касается вариаций MTHFR гена, следует  начать с того, что практически половина населения имеют те или иные вариации  MTHFR (Метилеинтетрогидрофолат редуктаза).  Вариации или точечные мутации – это единичный нуклеотидный полиморфизм (SNP – single nucleotide polimorphsm),  это когда только один нуклеотид  в ДНК «ошибочный». 
 Метилеинтетрогидрофолат редуктаза – это энзим, необходимый для  перевода  5, 10-метилентетрагидрофолата в  5-метилентетрагидрофолат, а последний – это кофактор, необходимый для ремециляции (трансформации, путем передачи СН3 от одного соединения к другому) гомоцистеина в метионин.  Если этот энзим не работает, то  может в значительной степени  влиять на уровень гомоцистеина (повышать его).  Следует помнить, что не только  проблемы с фолатпреобразованием могут повышать гомоцистеин (дефицит В12 тоже, например) .
Дело в том, что высокий  гомоцистеин рассматривают как серьезный риск фактор для ССЗ, цереброваскулярных проблем (инсульты) и развития  дефектов нервной трубки плода (активное развитие плода происходит от 3 нед до 8 нед – критические периоды развития ЦНС).
 Гомоцистеин может повреждать стенки сосудов, делая их поверхность рыхлой. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин (пытаясь  поставить заплатку на эту трещину 

 ) и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку. Повышенный уровень гомоцистеина усиливает тромбообразование. Повышение уровня гомоцистеина крови повышает риск атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин.
В этой части мы с вами рассматриваем  науку, которая получила название  
НУТРИГЕНОМИКА – как наше питание влияет на наш ГЕНОМ (совокупность всех генов). Фолиевая кислота и ее производные - это питательное вещество.
Вот почему вопрос  Елены оказался не только для меня тем, чем я занимаюсь практически каждый день – интерпретация генетических вариаций, функциональных тестов и  симптомов, но и шанс для нас с вами убедиться на примере, как с помощью питательных веществ (пища, саплиментация - 
НУТРИЦЕВТИКИ), стиля жизни мы можем изменить  потенциальные результаты нашего генома.  На простом языке, геном – это заряженный револьвер (пули - это наши гены), произойдет ли выстрел – это зависит от нас, наших действий. 
Естественно, наш геном экстремально  сложен, и к сегодняшнему дню,  когда уже выявлено более 1 млн единичных нуклеотидных полиморфизмов (генетических вариаций), некоторые эксперты выражают осторожность по поводу присутствия твердых научных исследований, как конкретно эти вариации влияют на наше здоровье.  Их аргументы по этому поводу: нет пока ясной картины, как наш фенотип (совокупность наших индивидуальных характеристик) конкретно отражает те или иные генетические вариации. Ну, как я уже и цитировала: «the absence of evidence is not  the evidence of absence”.  И достаточное количество женщин с вариациями MTHFR гена, которые были поддержаны нутрицевтиками (более научное слово для БАДов) и имели счастье иметь детей после нескольких «спонтанных» абортов,  доказывают обратное.    
Именно исходя из «официального» недостатка информации, какую конкретно функцию и в какой степени, например,  нарушает мутация  A1298C, одни врачи (здесь, по крайней мере) просто не будут учитывать этих вариаций (и это встречается довольно часто), другие будут учитывать только гомозиготные и сопряженные с более изученным  С677Т снэп (SNP-snaps, здесь эти вариации – точечные мутации называют «снэпс), и последняя группа врачей будет смотреть на гомозиготные мутации
 + повышенный гомоцистеин (т.е., нарушает ли эта вариация гена функцию – биохимический путь гомоцистеина).  Есть, правда, врачи, которые даже независимо от гомоцистеина, назначают вариации фолиевой кислоты и другие меры предосторожнности во время беременности.  
Так что тромбофилией пока «всемирно и согласованно» признали антифосфолипидный синдром, что касается MТHFR – это пока в процессе «включения» (а вернее, раздумий, но как я понимаю, у нас с вами времени на ожидания «прорывов» в науке, да еще где «лечение» ограничивается практически только натуральным, нет) .
Что касается моего личного мнения, то да, я считаю, что есть высокий шанс в вашем случае (гомо  A1298C; гетеро С677Т+ уже повышенный гомоцистеин), что  мелкие кровеносные сосуды в матке блокируются микроскопическими тромбами, которые проходят незаметно для вас, но это может блокировать поступление питательных веществ (кровотока) к зародышу/эмбриону, что вызывает потери беременности. 
Для других хочу повторить, что 
высокий гомоцистеин связывают с васкулярными заболеваниями: осложненные беременности, атеросклероз, инсульты, инфаркты, ревматоидный артрит, синдром Дауна, алкоголизм, остеопороз, нейропсихиатрические расстройства, инсулинонезависимый диабет (инсулиновая резистентность), спонтанные аборты, плацентарные аборты, низкий вес новорожденных,  мертворождение. В целом, если порассуждать, да, гомоцистеин – это фактор риска, мы еще не знаем, что это (?) -  причина или это следствие, хотя он набирает все больше и больше веса (важности).  Но то же самое с холестерином, хотя он все больше и больше теряет «почву под ногами», но мы продолжаем усердно его «лечить», потому что изобрели под него фармпрепараты (и доказательств никаких для этого почему-то не требовалось  

, кроме как домыслов), а ведь он тоже никогда не был доказан как фактор,  
вызывающий те же инсульты, и я не ошиблась, когда сказала, что мы «лечим» его (снижаем), а не проблемы самих сердечных заболеваний. Вы знаете, как нам удалось снизить (если удалось) смертность за счет снижения холестерина? Мы поменяли диагнозы при смерти на "рак" и "сердечную недостаточность", при приеме статинов (лекарств, снижающих холестерин) - мало кто об этом знает.    
Вот, несколько исследований - наблюдений по MTHFR :
Two cousins with neonatal stroke, PAI-1 4G variant and MTHFR A1298C mutation.
Golomb MR, Heiny M, Garg BP.
Source
Division of Pediatric Neurology, Department of Neurology, Indiana University School of Medicine, Indianapolis 46202, USA. 
mgolomb@iupui.eduAbstract
The authors describe 2 female cousins with neonatal stroke. One was heterozygous for the plasminogen activator inhibitor-1 4G variant and compound heterozygous for the A1298C and C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutations. Her cousin was homozygous for the plasminogen activator inhibitor-1 4G variant and heterozygous for the methylenetetrahydrofolate reductase A1298C and factor V Leiden mutations.